Болезнь Дауна

Тетя-Мотя · Post by **Тетя-Мотя** » 08 May 2004 00:48

Вопрос такой возник при обсуждении другой темы - с какой вероятностью при помощи анализа крови и последующего амниоцентеза возможно определить болезнь Дауна на определенной стадии беременности?
Что-то вспоминается мне, что отнюдь не со стопроцентной... Какова точность может быть? Перед каким выбором стоят будущие родители?

thinker · Post by **thinker** » 08 May 2004 03:12

Вот что мне известно:

Для определения синдрома Дауна используют два теста.

Первый - предварительный тест крови. Точность этого теста плохая, но конкретные цифры мне не известны. Вполне может быть, что тест окажется положительным, однако ребеноk нормальный. Справедливо также и обратное.

Второй тест - амниоцентеза. Его точность практически 100%. Это когда в живот вводят иглу и берут пробу ..."сока, в котором плавает ребенок".

(sorry, i am not a doctor).

Стоимость второго теста oчень высокая. А первого нет. Нам предложили сделать первый тест, но мы отказались поняв, что из-за низкой точности и в случае положительного результата мы ночи потом спать не будем, и конечно захотим второго теста, который скорее всего будет выброшенные деньги. Кроме этого, второй тест имеет риск - игла может задеть ребенка, тогда вообще туши лампу.

VI · Post by VI » 09 May 2004 19:29

Анализ крови - на альфа-фетопротеин очень неточный.
Амниоцентез даёт практически 100% точность, но связан с риском выкидыша (процент риска не помню). Кроме того, точность не 100% процентная, так как есть небольшой шанс, что материал будет загрязнён материнскими клетками и тогда результат может быть ложно-отрицательным.
Существует ещё какой-то скрининг на болезнь Дауна с помощью ультразвука. Подробностей не помню - попробуйте гуглем пройтись.

Emta · Post by **Emta** » 09 May 2004 19:57

Амнеоцентоз - абсолютно точный анализ. Просто считают хромосомы из клеток околоплодной жидкости. Ошибка может быть, только когда близнецы и перепутали клетки. Помимо синдрома Дауна бывают и другие генетические отклонения на хромосомном уровне, которые также определяются при амнеоцентозе.

Всем женщинам после 35 лет рекомендуется этот анализ, и стоимость покрывается даже без страховки федеральными программами. Большинство страховок тоже покрывают.

Про задевание ребенка иглой - ерунда, там все делается под контролем УЗИ, и далеко от плода, который уже вполне сформирован и хорошо виден. У женщин старше 35 лет вероятность иметь плод с синдромом Дауна превышает вероятность выкидыша от амнеоцентоза. К тому же, качество амнеоцентоза все время растет, иголки тонкие сейчас совсем, никаких ощущений неприятных нет, угроза выкидыша минимальна.

kumbaya · Post by **kumbaya** » 09 May 2004 20:39

Амниоцентизис очень быстрый, бесплатный, надежный и безопасный тест с минимумом дискомфорта (мне дважды делали). Вероятность выкидыша на порядок ниже, чем вероятность, того, что на вас наедет грузовик по дороге на тест.
Недостаток его в том, что к моменту получения результатов, плод уже довольно сформирован (18-24 недель) и родители начинают к нему испытывать родительские чувства.
Тест, кстати, не только на Синдром Дауна, а на несколько десятков известных генетических заболеваний одновременно.

Emta · Post by **Emta** » 09 May 2004 21:32

kumbaya wrote:Амниоцентизис очень быстрый, бесплатный, надежный и безопасный тест...

Ну насчет бесплатного вы все же погорячились. Бесплатного ничего нет. Однако, и слухи о его дороговизне несколько преувеличены. ~600-1500 $ в зависимости от места. Как я уже говорила, после 35 лет этот анализ покрывается разными программами даже в отсутствии страховки, также покрывается теми же программами, если по анализу крови или УЗИ шейного отдела возникли подозрения. Страховками в большинстве покрывается и в более раннем возрасте матери. В остальном - согласна.

kumbaya · Post by **kumbaya** » 09 May 2004 21:36

Бесплатный в том смысле, что полностью покрывается всеми страховками, при наличии показаний.

OYS · Post by **OYS** » 09 May 2004 21:47

Мне тоже пришлось делать амниоцентезис дважды, и без всяких проблем для здоровья - физических, то есть - нервов же потрепали изрядно. Получилось так, что при обработке результатов первого теста произошла лабораторная ошибка (именно сама собой, персонал был не виноват) - при выращивании клеточной культуры случился "сбой" в процессе деления хромосом, и получилась та же картина, что и при мозаичном синдроме Дауна - но именно уже в пробирке! Естественно, мне об этом сообщили по телефону, причем, поскольку говорила я уже со своим акушером, а не с лабораторией, и он объяснить мне толком ситуацию не мог (как он потом говорил, это был первый подобный случай в его практике), я несколько дней ходила с сознанием, что ребенок - скорее всего Даун! Естественно, я согласилась на повторный тест, с немного другой процедурой анализа (сама пункция делаласьтак же), перед котором меня немного успокоили, объяснив, что прошлый результат - это на 95% ошибка; но все равно, эти 5 % -то оставались, так что я потом еще две недели, пока не стал известен результат, ходила в полуистерическом состоянии...
Так что, к сожалению, ошибки в тесте бывают и "наоборот", хотя, как меня все заверяли после всего, это надо было быть очень невезучей!

Emta · Post by **Emta** » 09 May 2004 23:11

OYS,

ваш случай, хоть весьма и неприятный, не портит картину 100% точности анализа. Ведь факт того, что произошел лабораторный сбой, им сразу стал очевиден, как и необходимость переделки анализа. В конечном итоге результат был получен правильный, хоть и с нервотрепкой.

kumbaya · Post by **kumbaya** » 09 May 2004 23:40

По-моему, там все таки в случае девочек, точность не стопроцентная, но очень высокая = 99.8% именно по упомянутой выше причине, что могут sample не оттуда взять и ошибочно проанализировать материнские клетки. В случае мальчика, естесвенно, такой ошибки быть не может и точность стопроцентная.
Нужно идти к опытному специалисту с современной аппаратурой.

Emta · Post by **Emta** » 10 May 2004 17:26

kumbaya wrote:По-моему, там все таки в случае девочек, точность не стопроцентная, но очень высокая = 99.8% именно по упомянутой выше причине, что могут sample не оттуда взять и ошибочно проанализировать материнские клетки. В случае мальчика, естесвенно, такой ошибки быть не может и точность стопроцентная.

Не, это раньше была такая проблема. А сейчас уже берут материнские клетки отдельно для сравнения, и тогда уже точно отличат от клеток плода, даже девочки.

OYS · Post by **OYS** » 10 May 2004 20:32

Emta wrote:OYS,

ваш случай, хоть весьма и неприятный, не портит картину 100% точности анализа. .

Да я, в общем, и не оспариваю точности теста (хотя 100% нам никто из врачей не обещал - обычно они ручаются за 99% ...) Просто я теперь в чем-то лучше понимаю тех (см. сообщ. thinker выше), кто решает вообще с подобными тестами не связываться - хотя раньше я всегда находила это странным. Правда, решение здесь, похоже, очень зависит от характера человека - я бы просто не решилась отказаться от теста, даже зная теперь все его возможные недостатки: ждать и гадать до самого конца беременности, по-моему, все-таки мучительнее...

Tatuska · Post by **Tatuska** » 11 May 2004 06:59

Мне лично никогда такой тест не делали, но существует еще биопсия хориона. От хориона берут пробу и делают генетический анализ. Если я не ошибаюсь, его делают, если есть какие-то наследственные заболевания в семье.
Про УЗИ метод. Давненько, правда, присутствовала на узи одной беременной. У нас в поликлинике каждый четверг проводили консультации генетики - тот же УЗИ, но гораздо более подробно. Так вот, возникло подозрение на синдром Дауна у плода и врачи руководствовались размером шейной складки ребенка. Не знаю, используется ли этот метод сейчас, но тогда, помниться, я очень боялась, когда стали описывать область шеи моего собственного ребенка.

Natusik · Post by **Natusik** » 11 May 2004 17:20

VI wrote:Амниоцентез даёт практически 100% точность, но связан с риском выкидыша (процент риска не помню).

Нам (7 лет назад) говорили 1 викидыш на 100 анализов, t.e. 1%.

AlSo76 · Post by **AlSo76** » 11 May 2004 18:26

Natusik wrote:
VI wrote:Амниоцентез даёт практически 100% точность, но связан с риском выкидыша (процент риска не помню).

Нам (7 лет назад) говорили 1 викидыш на 100 анализов, t.e. 1%.

А нам прошлым летом, что 1 на 200.

AlSo76 · Post by **AlSo76** » 11 May 2004 18:31

Tatuska wrote: Так вот, возникло подозрение на синдром Дауна у плода и врачи руководствовались размером шейной складки ребенка. Не знаю, используется ли этот метод сейчас, но тогда, помниться, я очень боялась, когда стали описывать область шеи моего собственного ребенка.

На синдром Дауна сейчас между 11 и 14 неделями делают УЗИ и измеряют воротниковую зону шеи + анализ крови. Этот анализ значительно лучше и аккуратнее чем АФП, хотя результат там тоже выдается в процентом соотношении, т.е. выясняется только риск, а не наличие синдрома как такового. Если риск велик, то делают уже биопсию хориона или амнио.

tatiana N. · Post by **tatiana N.** » 11 May 2004 20:27

Allush wrote:На синдром Дауна сейчас между 11 и 14 неделями делают УЗИ и измеряют воротниковую зону шеи + анализ крови. Этот анализ значительно лучше и аккуратнее чем АФП, хотя результат там тоже выдается в процентом соотношении, т.е. выясняется только риск, а не наличие синдрома как такового. Если риск велик, то делают уже биопсию хориона или амнио.

полностью подтверждаю. сама недавно делала.