Ребенка тестируют на cyctic fibrosis

Tatuska · Post by **Tatuska** » 16 Sep 2003 23:45

Мой маленький мальчик тестируется на эту ужасную болезнь. Хороший, смышленый и очень подвижный ребенок. Взяли анализ крови и сказали, что результат будет не раньше чем через две недели. Я не должна была это делать, но успела перерыть кучу информации по этой болезни и пришла в полнейший ужас. Все просто из рук валится.
Мы крайне редко обращались к врачу, он почти ничем не болел к своим 2,5 годам. Стали приучать к горшку и через неделю вывалилась прямая кишка, когда он какал. Он после этого не хотел ходить на горшок и вот после 3 месяцев начал опять. И опять через пару недель то же самое. Мы пошли к врачу и нас направили на этот анализ.
В литературе написано, что у таких детей соленый вкус кожи и жирные вонючие фекалии. Попробовала его лобик - соленый. Про вторую часть - даже не знаю, как это понять. Что значит жирный и насколько вонючий?
Не помню, были ли на форуме педиатры или гастроэнтерологи. Если есть специалисты в этой области или кто-то с этим сталкивался, проконсультируйте меня, подалуйста.

VI · Post by VI » 17 Sep 2003 00:54

Стандартный метод диагностики мусовисцидоза (так по-русски называется cystic fibrosis) - потовый тест (sweat test). Анализ крови, который взяли ребёнку, скорее всего анализ на мутации (mutations). Это не вполне подходящий метод диагностики просто потому, что мутаций очень много, и на все протестировать сложновато. Поэтому тестируют на десяток-другой наиболее распространённых. Напомните Вашему педиатру, что Вы из России. В России спектр встречающихся мутаций отличается от стандартного западно-европейского в сторону чуть меньшей частоты встречаемости основной мутации дельта 508 и другому спектру остальных мутаций. Поэтому у выходцев из России может быть немного выше частота ложно отрицательных анализов. Кроме того потовый тест дешевле и быстрее. Впрочем, я перестал активно отслеживать литературу по муковисцидозу года три назад, и, может быть, какой-либо из методов генетической диагностики перекочевал из исключительно исследовательской области в реальную клинику. Но ещё три года назад, CF Foundation рекомендовало именно потовый тест как золотой стандарт диагностики.

Жирный стул, это когда вы видите капли плавающего жира на воде в унитазе с этим стулом. Ещё его очень трудно отстирывать от пелёнок/ткани. Вонючий - это если весь дом по запаху знает, что Вы меняете памперс. Почти ВСЕ критерии клинической диагностики муковисцидоза не абсолютны. В начальных стадиях многие симптомы отсутствуют, поэтому, sit tight и ждите результатов анализов.

Должен заметить, что у Вас неплохой педиатр, если он/она достаточно быстро заподозрил муковисцидоз по относительно редкому проявлению.

Надеюсь, что все анализы Вашего сына будут отрицательными.

VI

Komissar · Post by **Komissar** » 17 Sep 2003 01:03

Татуська, держитесь. Мы все за вас болеем.

Tatuska · Post by **Tatuska** » 17 Sep 2003 01:11

Большое спасибо за ответ. Наша педиатр - русская. Естественно, она должна бы понимать разницу. Я не знала, что тест, на который нас направляют - анализ крови и это займет столько времени. Хоть иди и требуй другой тест.
Сейчас тестируют 25 мутаций.
Насчет врач заподозрил, это я - дура бестолковая, прочитала в руководстве "Когда обращаться к доктору" и ее спросила по телефону, когда записывалась на прием. Не знаю, послала бы она нас на этот тест или нет.
Еще вот такое. Когда я была в положении, меня тестировали на CFносителя. Результат отрицательный. Это дает шансы?

Kica · Post by **Kica** » 17 Sep 2003 01:13

Татуська- очень сочувствую! К сожалению ничего не могу вам сказать кроме как держитесь и надейтесь на хороший результат анализов! Мы тоже будем болеть за вас и вашего детку!

Kica · Post by **Kica** » 17 Sep 2003 01:16

Я может не права но вроде бы для СФ оба родителя должны иметь ген (или ето доминантный ген?)?

VI · Post by VI » 17 Sep 2003 01:19

Вот чего нарыл по поводу диагностических тестов, которые проводит Lab Corp:
Cystic Fibrosis Profile, DNA Analysis and 5T Allele Genotyping
Use
Determine affected or carrier status for the 32 most common CF mutations; determine the presence of the 5T allele
Limitations
This assay detects as many as 90% of all the mutations that cause cystic fibrosis. Within specific ethnic groups, there may be higher or lower detection efficiency.

Выделение моё

V.I.

Tatuska · Post by **Tatuska** » 17 Sep 2003 01:37

Спасибо за поддержку.
В процессе участвуют оба родителя, но этот тест не есть 100 гарантия, как я понимаю. Это меня и беспокоит. Да вот еще и тот факт, что мы не местные. Я об этом не подумала.
To VI:
Спасибо, то что нашла я - 25 мутаций.
Вот вы пишите, что в начальной стадии многии симптомы отсутствуют. Так что, действительно все может так начаться с выпадения прямой кишки?
Потом вот соленый пот. Он же может быть соленым в норме. Вот ребенок искупался, побегал час-два, может лобик иметь солоноватый привкус?
Потом симптом - ребенок худой. Наш не толстый. 34 фунта при росте 36 в 2,5 года. Это нормально? Извините, что я так вцепилась.

VI · Post by VI » 17 Sep 2003 01:52

Tatuska wrote: Когда я была в положении, меня тестировали на CFносителя. Результат отрицательный. Это дает шансы?

Да, это уменьшает шансы на наличие CF у ребёнка, но чувствительность хромосомного анализа на 25-30 мутаций даже у немцев и англичан около 90%. У русских и выходцев из южной Европы она ниже, а у мнголоидных расс достигает 30%.

В России в мединститутах про муковисцидоз почти ничего не говорят. Про особенности генетики муковисцидоза жителей России знает очень немного людей, занимающихся им или каким либо образом имевших отношение к этой болезни. Поэтому Ваша естественная логика: "Наша педиатр - русская. Естественно, она должна бы понимать разницу" не срабатывает. Я бы очень острожненько попросил педиатра направить на потовый тест. В качестве довода можо привести следующую статью:

Genetika. 1997 Jan;33(1):106-9. Related Articles, Links

[Detection of frequent mutations of the CFTR gene in cystic fibrosis patients from Central Russia]

[Article in Russian]

Petrova NV, Kapranov NI, Ginter EK.

About 100 patients with cystic fibrosis (CF) from the European part of Russia were screened for mutations 2143delT, 2184insA, S1196X, 3732delA, and W1282X. The patients had one or two mutations (other than delta F508) in CF chromosomes. The frequency of these mutations were estimated in CF chromosomes without the delta F508 mutation. The frequencies of mutations 2143delT, 2184insA, S1196X, and W1282X were 2.9, 7.4, 2.2, and 4.8%, respectively. Linkage was found between allele 6 of the variable site (a tetranucleotide repeat in intron 6 of the gene for CF) and mutations G542X and 2143delT, as well as between allele 7 and mutations R334W, 2184insA, S1196X, and W1282X. Except for delta F508, the most common mutations were 2184insA, 2143delT, and W1282X.

PMID: 9162681 [PubMed - indexed for MEDLINE]

Выделение моё - V.I.

На мутации 2184insA и 2143delT, которые среди Русских по частоте встречаемости следуют за дельта 508, Лабкорп не тестирует.

Успехов.

V.I.

VI · Post by VI » 17 Sep 2003 02:13

Tatuska wrote:To VI:
Спасибо, то что нашла я - 25 мутаций.
Вот вы пишите, что в начальной стадии многии симптомы отсутствуют. Так что, действительно все может так начаться с выпадения прямой кишки?
Потом вот соленый пот. Он же может быть соленым в норме. Вот ребенок искупался, побегал час-два, может лобик иметь солоноватый привкус?
Потом симптом - ребенок худой. Наш не толстый. 34 фунта при росте 36 в 2,5 года. Это нормально? Извините, что я так вцепилась.

Tatushka, я понимаю, что сейчас творится в Вшей голове и Вы хватаетесь за каждую соломинку надежды. Но слово CF было однажды сказано. На мой взгляд, дальнейшие разговоры и обсуждение наличия/отсутствия отдельных симптомов бесполезны. У ребёнка есть один из ключевых симптомов, позволяющих подозревать серьёзное заболевание. Далее последовательность действий очень простая: нужно сделать соответствующий анализ и по получении результата или забыть всё, что Вы прочитали на интернете как о страшном сне, или начать решать появившуюся проблему.

V.I.

BPA · Post by **BPA** » 18 Sep 2003 00:19

Татушка, мы тестировали ребенка на цф в прошлом году.
У нее брали пробу пота с ручки, заняло около 3 днеи (попали выходные). Я все выходные её облизывала

, она была
солёная на вкус, но анализ оказался отрицательным.
Направили на анализ потому что часто болела и была маловесная.
Вы правильно поступили, сделав анализ, но не дергаитесь заранее, вполне возможно что у вас все в порядке.

jvn2a · Post by **jvn2a** » 18 Sep 2003 01:28

Tatuska wrote:Большое спасибо за ответ. Наша педиатр - русская. Естественно, она должна бы понимать разницу. Я не знала, что тест, на который нас направляют - анализ крови и это займет столько времени. Хоть иди и требуй другой тест.
Сейчас тестируют 25 мутаций.
Насчет врач заподозрил, это я - дура бестолковая, прочитала в руководстве "Когда обращаться к доктору" и ее спросила по телефону, когда записывалась на прием. Не знаю, послала бы она нас на этот тест или нет.
Еще вот такое. Когда я была в положении, меня тестировали на CFносителя. Результат отрицательный. Это дает шансы?

Очень надеюсь на отрицательный результат у вашего ребёнка.

Тестируют до рождения, когда кто-то из родителей имеет восточно-европейские еврейские корни (Ашкенази) и, если не ошибаюсь, франко-канадские.
Теперь подумайте сами, причём тут немцы, русские или англичане, о которых написал VI. Тест настроен на этнические
популяции, описанные выше, на их "спектры мутаций". Тест очень дорогой, и мне
трудно поверить, что его точность ниже, чем 90%. Так что очень хороший шанс, что это что-то другое.

Даже если, не дай бог, худшее подтвердится, мах. продолжительность жизни с CF
сейчас около 50 лет. И будет только увеличиваться.

VI · Post by VI » 18 Sep 2003 03:06

jvn2a wrote:
Tatuska wrote:Большое спасибо за ответ. Наша педиатр - русская. Естественно, она должна бы понимать разницу. Я не знала, что тест, на который нас направляют - анализ крови и это займет столько времени. Хоть иди и требуй другой тест.
Сейчас тестируют 25 мутаций.
Насчет врач заподозрил, это я - дура бестолковая, прочитала в руководстве "Когда обращаться к доктору" и ее спросила по телефону, когда записывалась на прием. Не знаю, послала бы она нас на этот тест или нет.
Еще вот такое. Когда я была в положении, меня тестировали на CFносителя. Результат отрицательный. Это дает шансы?

Очень надеюсь на отрицательный результат у вашего ребёнка.

Тестируют до рождения, когда кто-то из родителей имеет восточно-европейские еврейские корни (Ашкенази) и, если не ошибаюсь, франко-канадские.
Теперь подумайте сами, причём тут немцы, русские или англичане, о которых написал VI. Тест настроен на этнические
популяции, описанные выше, на их "спектры мутаций". Тест очень дорогой, и мне
трудно поверить, что его точность ниже, чем 90%. Так что очень хороший шанс, что это что-то другое.

Даже если, не дай бог, худшее подтвердится, мах. продолжительность жизни с CF
сейчас около 50 лет. И будет только увеличиваться.

To jvn2a:

Пройдитесь по интернету гуглем и вскоре Вы убедитесь, что всё, Вами написанное, мягко говоря, не соответствует действительности.

В частности, Вы найдёте информацию, что CF чаще всего встречается у европейцев, особенно в северной Европе, а именно там, если не ошибаюсь, живут и немцы, и агнличане, и русские. Поэтому программы скрининга CF предлагаются всем белым, а не только евреям. Ну и так далее.

V.I.

jvn2a · Post by **jvn2a** » 18 Sep 2003 05:31

VI, вы, к сожалению, абсолютно правы, что касается болезни и кто ей в основном болеет.
Я извиняюсь за ошибку.

Однако нащёт того, что предлагают тест всем белым, а не только евреям...
Это и причина, по которой я написала неправильно.
В нашем, ну очень хорошем местном калифорнийском госпитале, проверяют на CF (и на две другие болезни) только, если ответишь положительно на вопрос:

Are you or your partner of Jewish or French-Canadian origin?

Вопроса "Are you of European or North-European origin" не существует.

Tatuska · Post by **Tatuska** » 18 Sep 2003 17:14

Ребята, спасибо за поддержку. Как я уже писала, мне делали тест на носителя и мотивацией служило то, что я и мой муж caucasians. Я еще тогда по незнанию доказывала, что я не с Кавказа. Ребенку, к сожалению, такой тест при рождении не делали, хотя в некоторых штатах делают автоматически.
Я все еще облизываю его все время. Хотя странно. Везде сказано, что чувствуется соленый привкус, когда целуешь ребенка, а не облизываешь. Я так просто губами ничего не чувствую. И потом он то соленый, то нет. Я теперь, чтобы не облизывать, по десять раз на день уго умываю.
To jvn2a :
То, что я читала - пациенты могут дожить до 40 или даже 50 лет. Но тут дело даже не в продолжительности, а в качестве жизни. Все время на таблетках, физиотерапии, никогда не иметь детей, спортом заниматься осторожно и постепенно становиться инвалидом. Потом, я не молоденькая мамаша и первая моя мысль, если с ним случилось это несчастье, кто поможет ему, когда меня не будет.
А нам еще ждать и ждать. Готовы все анализы, кроме одного этого :cry:

Tatuska · Post by **Tatuska** » 24 Sep 2003 19:15

Все. Получили результаты анализов. (Всей пачки ). У нас все в порядке!

Я все еще не могу прийти в себя.

Kica · Post by **Kica** » 24 Sep 2003 19:47

Ой слава Богу! Очень рады что все в порядке.

Emta · Post by **Emta** » 24 Sep 2003 19:54

Татуська,

очень рада за вас, с волнением прочитала эту тему. У моего мужа нашли ген CF, когда во время моей беременности нас тестировали. Stanford Hospital предлагает тест на CF всем caucasians, а еврейско и франко-канадские корни требуются для тестов на другие генетические заболевания. Вообще, я встревожилась тем фактом, что болезнь может долго не проявляться, я думала, с грудного возраста уже ясно. Но все же мой анализ был отрицательным, поэтому не фиг себя на пустом месте накручивать.

Очень рада, что у вас все хорошо. Представляю, что вы пережили. Здоровья вашему малышу!

jvn2a · Post by **jvn2a** » 24 Sep 2003 20:13

Очень рада. Вздох облегчения.

late_morning_girl · Post by **late_morning_girl** » 24 Sep 2003 21:52

Tatuska wrote:Все. Получили результаты анализов. (Всей пачки ). У нас все в порядке!
Я все еще не могу прийти в себя.

Какая радость! Я следила за топиком, очень Вам сочувствовала. Кошмар что Вы пережили. Теперь отдыхайте получше некоторое время.

Mamasha · Post by **Mamasha** » 24 Sep 2003 22:11

Как хорошо, что все так благополучно закончилось. Приходите в себя и растите здоровенькими.

Tatuska · Post by **Tatuska** » 24 Sep 2003 23:16

Всем большое СПАСИБО.