23andMe снизило цену анализа DNA до $99

[valeriypi]

www.23andMe.com снизило цену анализа DNA до $99. Среди прочего обешают предсказать вероятность развития болезней:
"...Learning that your genotype is associated with an increased risk of a particular condition can be difficult, especially if you have seen a friend or family member struggle with a similar issue. One of the potential benefits of having more information is that by working with your physician you may better manage your health. But as a matter of personal choice, some people prefer not to know..."

Какие мысли у местной научной обшественности и любителей по етому поводу?

[rzen]

разве они секвенсируют ДНК?

[Uzito]

О, спасибо! Как раз ждал очередной распродажи.
От своего врача у меня не получилось добиться сделать анализ на ApoE генотип.

[valeriypi]

Стояшее дело то? Что ожидать от результатов?
Нигде не нашел на саите в какой форме результаты представляются. Только пара примеров, вероятность на диабет 2 и еше чтo-то.

[Uzito]

Посмотрим

Пример результатов можно посмотреть тут:
http://paulstamatiou.com/review-23andme ... e-ancestry

[Brillo Pad]

Интересненько.. Нужно подарить кому-нибудь такой тестик на Новый Год.
А что скажете на эту статью , не новую, правда. Но что скажете?
http://www.medpagetoday.com/Genetics/Ge ... ting/11800

[bulochka]

разве они секвенсируют ДНК?

Нет. Они делают генотипирование по SNP (генетическим маркерам, которые ассоциированы с тем или иным вариантом каждого гена).

[Komissar]

разве они секвенсируют ДНК?

Нет. Они делают генотипирование по SNP (генетическим маркерам, которые ассоциированы с тем или иным вариантом каждого гена).

Fragment Analysis называется

[magpie]

Ну отправите вы этот тест ,пришлют вам результат .
Дальше куда вам двигаться если найдут те мутации ?
Те же SNPs их ведь можно тоже регулировать под пристальным оком специалиста.

Поинтересуйтесь для начала сколько те SNPs стоят. Наверняка к ним еще и кучу всего придется саплиментировать и так далее ,если есть сбои.
Но этим тестом вы не обойдетесь ,там же написано что у них такая то цена .
За полный тесты эпигенетические хотят тройную цифру--наверное она не с потолка там взята.
Я делала этот эпигенетический тест и не по слюне ,а по крови .
Если есть мутации в блоках энзимов то их нужно корректировать всю жизнь .

[Komissar]

получить свой полный геном уже вполне аффордабл. Но проблема в том, что не достает данных о том, как и какие болезни коррелируют с какой именной мутацией. И вообще, в человеческом теле всего 1% human DNA. Остальное - микробы.

[Komissar]

в свое время, когда расшифровка генома была еще очень дорогая, 5 известным генетикам каждому определили его/ее геном. Через лет 5 они докладывали, какую информацию они извлекли. Много было противоречивых данных - т.е. в одном месте геном показывает предрасположение к, скажем, определенному типу рака, а в другом - наоборот, устойчивость. Собрание прикололось, когда 67-летний генетик доложил, что в его геноме обнаружили мутацию "не совместимую с жизнью".

[magpie]

Почему не достает ,все там разжеванно как божий день в том моем тесте .
Все возможные варианты болезней .

[IContentProvider]

http://www.23andMe.com снизило цену анализа DNA до $99. Среди прочего обешают предсказать вероятность развития болезней:
"...Learning that your genotype is associated with an increased risk of a particular condition can be difficult, especially if you have seen a friend or family member struggle with a similar issue. One of the potential benefits of having more information is that by working with your physician you may better manage your health. But as a matter of personal choice, some people prefer not to know..."

Какие мысли у местной научной обшественности и любителей по етому поводу?

Мы с мужем делали полный анализ когда у них раньше был promotion за $99 (он стоил что-то $400 и был самый дорогой), чисто с познавательными целями. Я не могу понять, что они сейчас предлагают, так как стал только один анализ.

Это интересный анализ с точки зрения генома (женщины получают информацию только по материнской линии). Вылезают неожиданные вещи, такие как откуда предположительно были предки (мой лично геном по матери оказался из северной европы); и еще объявляются разные cousins 4-го и 5-го порядка живущие по всему миру.

Что касается предрасположенности к болезням и traits, то выглядит как бабушка надвое сказала. Вероятности "слегка" (проценты и доли процента) понижены, повышены, взяты из множенственных источников, где они по-разному истолковываются, не соотвествуют действительности (у меня "повышенная вероятность" ревматоидного артрита и других автоимунных болезней, хотя у меня в семье из никогда не было, а у мужа ревматоидный артрит и он бродит в семье - в анализе риск ниже среднего; еще куча всего неправильного как для индивиуума, так и судя по семье). Даже цвет глаз определяется "с вероятностью" (спасибо, в нашем случае хотя бы здесь не ошиблись).

[vladich]

23andme это в общем почти чистое развлекалово (за некоторыми исключениями). Вероятность найти родственников для выходцев из exUSSR там очень небольшая, учитывая количество протестированных выходцев оттуда, Y и mito DNA тестируются весьма поверхностно... Насчет здоровья... Они тестируют на некоторые довольно хорошо подтвержденные маркеры, типа тех которые кореллируют с болезнью Паркинсона или диабетом. По большинству же информация типа "бабушка надвое сказала". То есть эта область еще в процессе активного накопления знаний. В общем за 100 баксов вы не получите каких-то сакральных знаний. Вот лет через 10, когда и знаний накопится и полное секвенирование будут делать за 100 баксов, ну или хотя бы за 500 .

[Komissar]

да я Вам завтра по дружбе за $500 полный геном просеквенсирую - а толку? Набор медицинских данных, твердо-коррелирующих с некой последовательностью нуклеотидов, пока ничтожно мал.

[vladich]

Ну на самом деле я как фанат ДНК-генеалогии нашел бы применение этому и без медицинской интерпретации. Сейчас скажем люди в familytreedna заказывают за те же почти 500 баксов анализы по Y STR-маркерам, которые дают гораздо меньше информации (причем она вероятностная) чем если бы была возможность проанализировать SNP по Y хромосоме целиком. Кстати, как специалист, можете ли сказать, насколько реально считывать данные "похромосомно"? Потому что скажем секвенирование всего генома стоит в районе $5000 сейчас, но есть некоторое количество таких же фанатов, которым 5 тысяч это уже дорого, но в районе тысячи они готовы были бы отдать за полное чтение Y только хромосомы. Я читал что-то на эту тему, типа того что возможность их разделить то есть, но нужно использовать методы, работающие с кровью, что не очень удобно плюс это все же дороже тысячи выходит.

[Komissar]

у Вас, извините, какая-то каша в голове.

STR - Short Tandem Repeat - характерны для Junk DNA, or Non-coding DNA. Хороши для человеческой идентификации (forensics), но не для медицинского диагноза.

SNP - Single Nucleotide Polymorphism - произносится "снип" - это генетическая мутация, характерная как для coding, as well as non-coding DNA. На них, в основном, и завязан пока Molecular Diagnostics.

[vladich]

Да нет, не каша. Это просто специфическая область. Для ДНК-генеалогии (далее речь только про Y хромосому) используются и те и другие маркеры (SNP для некодирующего ДНК, так же как и STR).
Существующая классификация (http://www.isogg.org/tree/index.html) основана на SNP, но у STR бОльшая разрешающая способность (возможно скорость мутаций в среднем выше, или просто их обгаружено пока больше чем SNP маркеров, тут я не специалист), то есть обнаружить родство по прямой мужской линии можно с гораздо большей точностью. Между ними есть корелляция, поэтому протестировавшись на STR маркеры можно прогнав данные через предиктор с определенной вероятностью себя отнести к классификации указанной по ссылке. Но эти все пляски с бубном от бедности, просто потому что анализы на STR были дешевы и появились раньше, а SNP пока просто не найдены в количестве достаточном для достаточного высокого разрешения. Но если есть возможность читать Y хромосому целиком, эта проблема бы отпала.

[vladich]

P.S. 23andme частично покрывает эту область, по крайней мере определяет Y и мито гаплогруппу по SNP, но с невысоким разрешением. Лидер в этой области - familytreedna.com, которые делают в основном анализы на STR-маркеры.

[Komissar]

еще раз повторю, что степень родства определяется в основном по некодирующей ДНК, а болезни - по мутациям кодирующей части. Для степени родства (Human Identification) методы довольно хорошо разработаны. Для определения болезней не хватает корреляционных данных, генетическая мутация - болезнь.

[Шурик]

А как переслать такой тест-кит в Россию?

[vladich]

еще раз повторю, что степень родства определяется в основном по некодирующей ДНК, а болезни - по мутациям кодирующей части. Для степени родства (Human Identification) методы довольно хорошо разработаны. Для определения болезней не хватает корреляционных данных, генетическая мутация - болезнь.

Ну замечательно, я с этим и не спорил , я просто говорил немного о другом.

[vladich]

А как переслать такой тест-кит в Россию?

Напрямую по-моему никак, только испольовать сервисы типа shipito.com.
Это к тому же будет и намного дешевле, чем если бы доставка была, потому что у 23andme запредельные цены на отправку в другие страны кроме США.
В некоторые страны exUSSR дороже 100 баксов одна пересылка стоит (Азербйджан - $115, Литва - $95 например). Плюс стоимость самого тест-кита.

[Шурик]

А декларировать это дело надо?
Ведь не спроста же они сами не посылают.

[vladich]

Про декларации не слышал, 100 долларов вроде бы не подпадает не под какие декларации
Вот здесь обсуждение на 52 страницы того как из России заказать кит - http://forum.molgen.org/index.php/topic,1932.0.html