VladG2 wrote:
Они так и начинали, но потом добавили что исходя из результатов можно делать медицинские выводы. ФДА спросили ну а точность то какая? Разумный вопрос. Я не думаю что ФДА должна запрещать продажи, но дать какие то измеряемые характеристики 23andme должны. Мед мафия конечно приложит все силы что бы их прикрыть.
Вот список части результатов, которые репортует 23andme (только в категории "drug response"):
Proton Pump Inhibitor (PPI) Metabolism
Clopidogrel (Plavix®) Efficacy
Warfarin (Coumadin®) Sensitivity
Fluorouracil Toxicity
Sulfonylurea Drug Clearance (Type 2 Diabetes Treatment)
Alcohol Consumption, Smoking and Risk of Esophageal Cancer
Abacavir Hypersensitivity
Response to Hepatitis C Treatment
Pseudocholinesterase Deficiency
Phenytoin (Dilantin®) Sensitivity (Epilepsy Drug)
Thiopurine Methyltransferase Deficiency
Oral Contraceptives, Hormone Replacement Therapy and Risk of Venous Thromboembolism
Caffeine Metabolism
Hepatitis C Treatment Side Effects
Metformin Response
Naltrexone Treatment Response
Response to Interferon Beta Therapy
Antidepressant Response
Statin Response
Beta-Blocker Response
Lumiracoxib (Prexige®) Side Effects
Postoperative Nausea and Vomiting (PONV)
Heroin Addiction
Для каждого пункта 23andme сообщает конкретные найденные у вас мутации и дает ссылки на научные исследования, которые связывают мутации с эффектами.
Если бы FDA мог удовлетвориться вероятностью ошибки в каждой конкретной мутации и ссылками на те же исследования, вопрос был бы давно решен. Ссылки есть прямо на сайте, вероятность ошибки для каждой мутации приблизительно известна (23andme не делает свои собственные секвенсеры, они закупают машины у Illumina. Производитель дает оценку вероятности ошибки примерно в 1 из 10,000, подтвержденную независимыми анализами).
Следовательно, FDA хочет чего-то другого. Возможно, они хотят, чтобы 23andme делал свое собственное исследование по каждой строке, набирал испытуемых, делал для них тесты и доказывал, что их генетический анализ сходится с экспериментальными результатами. Сколько это будет стоить, догадайтесь сами. Для FDA вопрос денег это вообще не вопрос - если компания не может себе позволить следовать правилам FDA, это проблема компании. Чтобы иметь шанс получить разрешение на применение нового лекарства, в США обычно нужно провести серию clinical trials с типичной стоимостью 1 миллиард долларов. То, что это может себе позволить только мелкая группа компаний биг-фармы, это не проблема FDA.
У 23andme нет миллиарда долларов. У них на банковском счету, вероятно, нет даже 50 миллионов. Они за всю свою историю продали 500,000 тестов по цене $100 или $200 каждый.
P.S. Я не думаю, что даже биг фарме эта ситуация очень нравится. У любой крупной фармацевтической компании есть в портфолио сотня лекарств от рака (от конкретных мутаций) и еще сотня лекарств от всего остального, начиная с ожирения и adult ADHD и кончая прыщами, и они бы эти лекарства с удовольствием пустили в продажу в США, но они не могут, потому что у них недостаточно уверенности, что, даже если они угрохают миллиард долларов на phase III clinical trial для какого-то из этих лекарств, то они получат одобрение от FDA и смогут окупить потраченный миллиард на продажах.